Årsak og utbredelse
Hva er årsaken?
Sykdommen skyldes skadede (muterte) gener (arveanlegg); ved dominant arv er en av de to genene PKD1 eller PKD2 skadet, og ved vikende arv er PKDH1-genet skadet. Menneskets arvemasse, DNA, inneholder ca. 22 000 gener. Hvert gen koder for dannelsen av et protein; PKD1 koder for polycystin 1 og PKD2 for polycystin 2. Disse proteinene er store molekyler som sitter på overflaten av organismens celler. Polycystiners struktur er kjent, men hvilken funksjon de har er til dels uklart. Det er også uklart hvorfor mutasjoner i PKD1- og PKD2-gener fører til polycystisk nyresykdom.
I mange familier har flere generasjoner vært rammet av polycystisk nyresykdom og man vet hvilken gren av familien sykdommen kommer fra. Det gjør ingen forskjell om arven er fra din mors eller din fars familie. Nye mutasjoner kan oppstå, og man kan være den første som blir syk i en familie. Den nye mutasjonen kan så føres videre til ens barn.
Hvor vanlig er sykdommen?
Polycystisk nyresykdom er en av de arvelige sykdommene som rammer flest mennesker; ca. 4 av 10 000 er disponert for sykdommen ved at de har arvet en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet fra en av foreldrene. De vil nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom senere i livet.
Det antas å være over 2000 personer i Norge som har en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet, mange er unge mennesker uten symptomer.
I Norge finnes 75 pasienter med polycystisk nyresykdom som er i dialysebehandling, mens 425 pasienter er nyretransplantert på grunn av sykdommen. De fleste pasienter med cystenyrer lever i en tidligere fase av sykdommen og går jevnlig til kontroll hos fastlege eller på sykehuspoliklinikk på grunn av høyt blodtrykk og eventuelt nedsatt nyrefunksjon.